La hemofilia es un trastorno de la coagulación que se transmite de manera hereditaria y que afecta principalmente a los hombres. Así lo explicó la doctora Vivian Martínez, hematóloga y pediatra, quien detalló las causas, síntomas y tratamientos de esta enfermedad.

“La hemofilia es un desorden hemorrágico hereditario y congénito que está originado por mutaciones a nivel del cromosoma X”, señaló la especialista. Agregó que se caracteriza por la disminución o ausencia de la actividad funcional de algunos factores de la coagulación.

Existen distintos tipos de hemofilia. “Cuando tenemos deficiencia del factor 8, hablamos de hemofilia A; cuando es del factor 9, es hemofilia B. También existe la hemofilia C, que corresponde a la disminución del factor 11”, explicó. La más frecuente es la hemofilia A, cuya incidencia es de aproximadamente uno de cada 5.000 a 10.000 nacimientos de varones.

Sobre por qué afecta mayoritariamente a los hombres, la doctora Martínez precisó: “El varón va a tener sí o sí el cromosoma X que le pasó la mamá. Si ese cromosoma tiene la mutación, va a manifestar la enfermedad”. En cambio, las mujeres, al tener dos cromosomas X, suelen ser portadoras. “Generalmente no la manifiestan; es una enfermedad de varones”, afirmó.

¿Qué ocurre cuando hay hemofilia?

La especialista explicó que, ante una herida, las plaquetas actúan como primera respuesta para detener el sangrado. Sin embargo, no son suficientes por sí solas. “Las plaquetas dicen: no somos suficientes para frenar este sangrado, entonces llaman a los factores de la coagulación”, indicó.

Estos factores actúan en cadena hasta formar una malla de fibrina que permite un coágulo firme. “Cuando falta alguno de estos factores, va a haber una propensión a sangrado”, advirtió.

Síntomas y señales de alerta

Las manifestaciones clínicas más comunes son hemorragias en articulaciones y músculos. En recién nacidos, puede sospecharse por hematomas marcados tras la aplicación de vitamina K o sangrados inusuales.

“En los niños que empiezan a caminar, pueden aparecer hematomas en glúteos, piernas, tobillos o rodillas tras traumatismos muy leves”, explicó.

La enfermedad se clasifica según el nivel de deficiencia del factor:

• Severa: menos del 1%, con hemorragias espontáneas.
• Moderada: entre 1% y 5%, con sangrados ante golpes leves.
• Leve: más del 5%, generalmente asociada a cirugías o traumatismos importantes.

“Un niño con hemofilia severa tiene que sí o sí cumplir con su tratamiento de profilaxis para garantizar que tenga en sangre un valor de factor que le permita vivir sin sangrados espontáneos”, enfatizó.

Tratamiento y calidad de vida

El tratamiento consiste en la aplicación periódica del factor de coagulación faltante. “La idea es que el niño hemofílico tenga en lo posible una actividad normal en su vida”, sostuvo la doctora Martínez.

Si bien se recomienda evitar deportes de alto impacto como boxeo o rugby, con un manejo adecuado muchos pacientes pueden desarrollar actividades cotidianas con menor riesgo.

Finalmente, la especialista resaltó la importancia de la información y el diagnóstico temprano. “El conocimiento es clave para orientar a las familias y prevenir complicaciones”, concluyó.