En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, la Gobernación del Atlántico, a través de la Secretaría de Salud y en alianza con la Sociedad Colombiana de Pediatría, regional Atlántico, dio apertura al XV Simposio de Enfermedades Huérfanas, un espacio académico orientado a fortalecer la educación médica continua y reducir las barreras en el diagnóstico de estas patologías.

El evento, desarrollado en las instalaciones de la Gobernación, reunió a especialistas, pacientes, representantes institucionales y comunidad científica para analizar los avances y desafíos frente a las enfermedades raras, definidas en Colombia por la Ley 1438 de 2011 como patologías crónicas, graves y potencialmente mortales, con una prevalencia de un caso por cada 5.000 personas.

Actualmente, aunque en el mundo se han identificado cerca de 7.000 enfermedades raras, en Colombia se reconocen oficialmente 2.273, según la Resolución 2665 de 2025. De acuerdo con cifras expuestas en el simposio, en el país hay 1.900 enfermedades huérfanas diagnosticadas, de las cuales 609 se reportan en el Atlántico, lo que representa aproximadamente el 30 % del total nacional.

El secretario de Salud departamental, Luis Carlos Fajardo Jordán, destacó la relevancia epidemiológica del departamento y subrayó la importancia de una atención humanizada. “Queremos que el paciente conozca su enfermedad y aprenda a vivir con ella, no para ella. Ese conocimiento también hace parte de su calidad de vida”, afirmó.

Voz de los pacientes

Durante el encuentro, Lina Marcela Pérez Acevedo, representante de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER) y de la Asociación Colombiana de Pacientes con Errores Innatos del Metabolismo (ACPEIM), resaltó la importancia de abrir espacios de participación directa para los pacientes.

Señaló que, pese a los avances normativos y médicos, el principal obstáculo sigue siendo el desconocimiento social e institucional. “No solo es la perspectiva del médico o del abogado, también es la perspectiva del paciente y de cómo vivimos estos procesos en el día a día”, expresó.

Diagnóstico temprano, el gran reto

Las cifras presentadas evidencian un panorama desafiante: el 80 % de las enfermedades huérfanas son de origen genético y el 50 % afectan a población infantil. En Colombia, el tiempo para obtener un diagnóstico puede oscilar entre 7 y 10 años.

Frente a esta realidad, la implementación del Tamizaje Neonatal, reglamentado mediante la Resolución 0117 de 2026, se consolida como una herramienta fundamental para detectar oportunamente estas patologías y prevenir secuelas o discapacidades.

Se estima que el 30 % de los niños con estas condiciones fallecen antes de los cinco años por falta de diagnóstico temprano. En el país se reportan 253 casos por cada 10.000 nacidos vivos, siendo las cardiopatías congénitas las más frecuentes, seguidas por desórdenes tiroideos e hipoacusia.

Inclusión y garantía de derechos

Hernando Viloria Eljach, consejero para la Atención de la Población con Discapacidad en el Atlántico, destacó que el simposio fortalece la ruta de atención integral para niños y niñas con patologías poco frecuentes. Señaló que estas enfermedades representan un desafío para el sistema de salud por sus altos costos y la incertidumbre diagnóstica.

Desde la Sociedad Colombiana de Pediatría, la presidenta regional, Enilda Puello Mendoza, insistió en la necesidad de mantener una alta sospecha clínica frente a los errores innatos del metabolismo y reiteró que la visibilización es clave para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Fortalecimiento del sistema de salud

Durante la jornada también se enfatizó en la notificación obligatoria de estos casos a través del formulario 342 del SIVIGILA, herramienta que permite una mejor asignación de recursos y el fortalecimiento del Sistema General de Seguridad Social en Salud bajo el modelo de Atención Primaria.

El evento incluyó un reconocimiento póstumo al doctor Álvaro José Castañeda Martínez por su trayectoria y compromiso con la salud infantil en el departamento, y culminó con la premiación de trabajos académicos presentados por residentes.

Con estas acciones, la Gobernación del Atlántico reafirma su compromiso con una atención integral, equitativa y oportuna para los pacientes con enfermedades huérfanas y sus familias, bajo el lema “Atlántico se cuida”.